RANGKUMAN PERISTIWA DI TANGGAL 25 OKTOBER

 

 

25 OKTOBER
DIPERINGATI SEBAGAI HARI KESADARAN DWARFISME SEDUNIA
Dwarfisme adalah suatu kondisi dimana tubuh manusia tumbuhsecara tidak normal seperti manusia pada umumnya, sehingga memiliki perawakan pendek yang diakibatkan oleh faktor genetik atau faktor medis. Dwarfisme ditandai dengan pertumbuhan tulang yang lebih pendek dari pada orang normal biasanya, orang dengan kelainan ini biasa dijuluki kerdil atau cebol. Pertumbuhan yang tidak normal pada Swarfisme ini dapat terjadi pada tangan, kaki atau bagian tubuh yang lain. Dwarfisme dapat ditandai dengan batang tubuh berukuran pendek, lengan dan kaki pendek, jari pendek, mobilitas terbatas pada siku, kepala yang besar dan tidak proporsional. Tinggi rata-rata penderita Dwarfisme yaitu sekitar 4 kaki 10 inci (147 cm).

Tanggal 25 Oktober diperingati sebagai Hari Kesadaran Dwarfisme Sedunia, salah satu tujuanya adalah sebagai kampanye kepada masyarakat dunia akan pentingnya pengetahuan tentang Kondisi Dwarfisme. Di peringatan Hari Dwarfisme sedunia ini bisa diisi dengan memahami apa itu Dwarfisme beserta gejala dan hal-hal yang menjadi penyebabnya hingga mengenal kondisi kesehatan apa saja yang bisa timbul pada orang penyandang Dwarfisme. Peringatan ini juga sebagai kampanye akan kesadaran masyarakat terhadap penyandang Dwarfisme, salah satunya penggunaan sebutan yang cenderung merendahkan seperti kerdil atau cebol sebaiknya dihindari. Kurangnya edukasi membuat masyarakat terbiasa menggunakan sebutan berkonotasi negatif tanpa menyadari bahwa itu salah, sebutan yang baik bagi penyandang dwarfisme adalah teman mini atau orang mini.

Dwarfisme dalam dunia medis lebih dikenal dengan istilah "Achondroplasia", meskipun Achondroplasia sendiri merupakan salah satu penyebab dari Dwarfisme. Achondroplasia merupakan kondisi genetik penyebab dwarfisme yang paling umum terjadi. Achondroplasia memengaruhi sekitar 1 dari 15.000 hingga 1 dalam 40.000 orang. Sekitar 80 persen orang dengan achondroplasia dilahirkan dari dua orang tua dengan tinggi rata-rata (normal). Seseorang dengan achondroplasia dari dua orang tua bertubuh normal yang salah satunya membawa gen yang menjadi pemicu Swarfisme. Anak yang dilahirkan menerima satu salinan gen yang bermutasi terkait dengan kelainan Dwarfisme dan satu salinan gen yang normal. Orang tua normal yang membawa sifat gen semacam inipun dapat memberikan salinan yang bermutasi atau normal kepada anak-anaknya sendiri.

Sebagaimana yang telah disebutkan diawal, Dwafisme secara umum dipengaruhi oleh faktor genetik dan kasus terbanyak disebabkan oleh kondisi Akondroplasia. Namun, ada beberapa kondisi lain selain Akondroplasia yang juga memjadi pemicu dari Dwarfisme, diantaranya yaitu:

1. Sindrom Turner, yaitu suatu kondisi yang hanya mempengaruhi anak perempuan, yaitu terjadi ketika kromosom seks (kromosom X) hilang atau hilang sebagian. Seorang wanita mewarisi kromosom X dari setiap orang tua. Seorang gadis dengan sindrom Turner hanya memiliki satu salinan kromosom seks wanita yang berfungsi penuh, bukan dua.
2. Defisiensi Hormon Pertumbuhan, yaitu suatu kondisi yang kadang-kadang dapat dipengaruhi oleh terjadinya mutasi genetik atau cedera. Namun, bagi sebagian besar orang dengan gangguan dwarfisme, tidak ada penyebab yang dapat diidentifikasi.
3. Penyebab Lainnya, adalah kekurangan hormon lain yang berhubungan dengan pertumbuhan dan faktor gizi buruk. Namun, terkadang gangguan dwarfisme yang dialami oleh seseorang penyebabnya tidak diketahui.

Sebenarnya ada lebih dari 300 kondisi yang menyebabkan kondisi dwarfisme, yang sebagian besarnya disebabkan oleh faktor genetik. Secara umum, gangguan dwarfisme sendiri dapat dibagi menjadi dua kondisi, yaitu sebagai berikut :

1. DWARFISME TIDAK PROPORSIONAL
Dwarfisme yang tidak proporsional, yaitu jika ukuran tubuh tidak proporsional, beberapa bagian tubuh kecil, dan yang lainnya berukuran rata-rata atau di atas rata-rata. Gangguan dwarfisme tidak proporsional ini dapat menghambat perkembangan tulang. Adapun Gejala Dwarfisme tidak propordional yaitu:

• Batang tubuh berukuran rata-rata
• Lengan dan kaki pendek, dengan lengan atas dan kaki bagian atas yang pendek
• Jari-jari pendek, seringkali dengan jarak yang lebar antara jari tengah dan jari manis
• Mobilitas terbatas di siku
• Kepala besar yang tidak proporsional, dengan dahi yang menonjol dan jembatan hidung yang rata
• Perkembangan progresif dari kaki yang tertekuk
• Perkembangan progresif dari punggung bawah yang bergoyang
• Tinggi orang dewasa sekitar 4 kaki (122 cm)

 

Penyebab lain dari dwarfisme tidak proporsional adalah kelainan langka yang disebut spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC). Gejala yang ditimbulkan termasuk:

• Batang yang sangat pendek
• Leher pendek
• Lengan dan kaki memendek
• Tangan dan kaki berukuran rata-rata
• Dada bulat dan lebar
• Tulang pipi agak rata
• Pembukaan di langit-langit mulut (langit-langit mulut sumbing)
• Kelainan bentuk pinggul yang menyebabkan tulang paha berputar ke dalam
• Kaki yang bengkok atau tidak berbentuk
• Ketidakstabilan tulang leher
• Kelengkungan membungkuk progresif dari tulang belakang bagian atas
• Perkembangan progresif dari punggung bawah yang bergoyang
• Masalah penglihatan dan pendengaran
• Arthritis dan masalah dengan gerakan sendi
• Tinggi dewasa mulai dari 3 kaki (91 cm) hingga lebih dari 4 kaki (122 cm)

2. DWARFISME PROPORSIONAL
Dwarfisme proporsional, yaitu kondisi tubuh dikatakan kecil secara proporsional jika semua bagian tubuhnya kecil pada derajat yang sama dan tampak proporsional seperti orang yang memiliki ukuran tubuh rata-rata atau pada umumnya. Kondisi medis yang muncul saat lahir atau muncul pada masa kanak-kanak membatasi pertumbuhan dan perkembangan secara keseluruhan. Kekurangan hormon pertumbuhan adalah penyebab yang relatif umum dari dwarfisme proporsional. Ini terjadi ketika kelenjar pituitari gagal memproduksi hormon pertumbuhan yang memadai. Adapun tanda-tandanya dari gejala Dwarfisme Proporsional yaitu:

• Tinggi badan di bawah persentil ketiga pada grafik pertumbuhan pediatrik standar
• Tingkat pertumbuhan lebih lambat dari yang diharapkan untuk usia
• Tertunda atau tidak ada perkembangan seksual selama masa remaja

Pada kasus dwarfsime proporsional, masalah pertumbuhan dan perkembangan sering kali menyebabkan gangguan organ yang kruang berkembang. Misalnya, masalah jantung yang sering terjadi pada sindrom Turner dapat berdampak signifikan pada kesehatan. Tidak adanya pematangan seksual yang terkait dengan defisiensi hormon pertumbuhan atau sindrom Turner dapat mempengaruhi perkembangan fisik dan fungsi sosial.

Pasangan yang memiliki kondisi dwarfisme memiliki kemungkinan lebih tinggi untuk melahirkan anak dengan dwarfisme. Bahkan wanita penyandang dwarfisme membutuhkan proses persalinan secara sesar, hal ini disebabkan karena ukuran dan bentuk panggul yang tidak memungkinkan untuk persalinan normal. Disisi lain, wanita penyandang dwarfisme juga dapat mengalami masalah pernapasan selama kehamilan. Dwarfisme dapat didiagnosis sejak baru lahir, dimana tanda-tanda kerdil yang tidak proporsional sering muncul pada masa bayi. Penampilan bayi yang kerdil biasanya berbeda daripada bayi umumnya. Namun tanda dari Dwarfisme proporsional mungkin tidak langsung terlihat, oleh karena itu segeralah menemui dokter jika memiliki kekhawatiran tentang pertumbuhan atau perkembangan keseluruhan pada anak. 

Peringatan Hari Kesadaran Dwarfisme Sedunia tanggal 25 Oktober ini, selain untuk mengkampanyekan atau mengedukasi masyarakat terkait kelainan yang menyebabkan Dwarfisme, juga mengkampanyekan sikap kita terhadap para penyandang Dwarfisme di lingkungan masyarakat. Masyarakat perlu menghormati orang dengan gangguan dwarfisme dengan tidak megolok-olok atau mengejek atau menyebut mereka dengan panggilan yang kurang sopan. Dengan meningkatkan kesadaran tentang dwarfisme, diharapkan masyarakat bisa ikut berperan dalam memberikan dukungan yang lebih baik pada orang-orang dengan gangguan ini, salah satunya dengan memberikan kemudahan akses fasilitas umum kepada penyandang Dwarfisme dan memberikan kesempatan yang sama kepeda mereka di lingkungan masyarakat.